Andra varianter

Andra tillstånd med höga fenylalaninnivåer

Det finns även besläktade tillstånd med rubbningar i produktionen eller omsättningen av tetrahydrobiopterin (BH4) som också kan leda till förhöjda halter av fenylalanin. Dessa tillstånd där den sk pterinmetabolismen är negativt påverkad påverkar dels fenylalaninhydroxylas (eftersom BH4 är en sk cofaktor till enzymet PAH och är nödvändig för korrekt funktion) men även andra aminerga system i centrala nervsystemet påverkas också. Förr kallades tillstånd med fel i pterinmetabolismen för malign PKU eftersom det är ett svårare tillstånd. Det är också betydligt mindre vanligt än olika former av PKU. Behandlingen är bl a BH4, men även olika neurotransmittorer. Jag går inte närmare in på detta här.

PKU - fenylketonuri

pekou.se

pekou.se © 2008-2015

 

Sidan uppdaterad 2015-02-11