Bakgrund

PKU - allmän bakgrund

 

Fenylketonuri (PKU), eller Föllings sjukdom, är ett samlingsnamn på olika tillstånd med nedsatt aktivitet i ett enzym som heter fenylalaninhydroxylas (PAH). Ett enzym är ett ämne i kroppen som snabbar på biokemiska förlopp utan att själv påverkas och PAH har som uppgift att snabba på omvandlingen av fenylalanin till tyrosin. Vid PKU är aktiviteten hos PAH alltså nedsatt, antingen helt eller delvis. Vid "klassisk PKU" är nedsättningen uttalad/total, medan det hos individer med "mild" eller "moderat" PKU finns en viss "restaktivitet" kvar. Parallellt med PKU används även uttrycket hyperfenylalaninemi vilket egentligen bara betyder ett tillstånd med onormalt höga halter av fenylalanin i blodet. Se dock vidare om indelning av tillstånd med förhöjda fenylalaninhalter under Klassificering.

Enkel översikt över den biokemiska bakgrunden till PKU. Vid PKU är aktiviteten hos enzymet fenylalaninhydroxylas (PAH) nedsatt, helt eller delvis, vilket resulterar i att fenylalanin istället omvandlas till andra ämnen som möjligen kan vara skadliga för hjärnan. Mekanismen/erna som ligger bakom de skador som uppkommer vid PKU är dock inte säkert kända idag. PAH uttrycks bara i lever och njure hos människa, men skadorna drabbar bara hjärnan (och hjärtat i fosterlivet om modern har höga fenylalaninhalter i blodet). Se vidare nedan.

PKU i sig är egentligen inte en sjukdom utan en riskfaktor att utveckla allvarlig sjukdom pga skador i hjärnan. Obehandlad PKU leder till en svår utvecklingsstörning ibland i kombination med bl a kramper. På 1950-talet beskrev en läkare vid namn Horst Bickel att man genom att reducera kostens proteininnehåll kunde förbättra prognosen hos barn med PKU. Det har senare visat sig att man i princip, vad man idag kan se dryga 50 år senare, helt kan normalisera utvecklingen hos individer med PKU genom att normalisera halterna av fenylalanin i blodet.

 

Barn med anlag för PKU föds helt normala eftersom barnet i fosterlivet har haft samma fenylalaninhalter som modern, och eftersom hon har normal enzymaktivitet, undantagandes mödrar med PKU, se vidare under Graviditet och PKU, så ligger också fostrets fenylalaninnivåer normalt. När barnet väl är fött och kontakten med moderns blodcirkulation bryts börjar barnets koncentration av fenylalanin att öka i blodet. Det tar dock lite tid och det är därför som man inte tar provet direkt efter födseln utan väntar ett par dagar, tidigare 3 dygn.

 

Sedan 1965 (1966 enligt Nationalencyklopedin) har man i Sverige genomfört screening (dvs allmän provtagning) av alla nyfödda barn för att fånga upp de 5-10 barn som varje år föds med PKU i Sverige. Provtagningsmetoden och analysmetoden för screening utvecklades av amerikanen Robert Guthrie som säkert fick en hel del inspiration i sitt arbete av att han råkat få en systerdotter med PKU som diagnostiserats vid ett års ålder.

 

PKU - fenylketonuri

pekou.se

pekou.se © 2008-2015

 

Sidan uppdaterad 2015-02-11