Historik

Fenylketonuri (PKU) - en kort historik

I korthet kan man säga att PKU är ett medfött fel i ämnesomsättningen i kroppen. Vid PKU fungerar ett enzym som heter fenylalaninhydroxylas inte som det ska och kan inte på normalt omvandla aminosyran fenylalanin till tyrosin - vad detta egentligen betyder försöker jag bl a förklara under Bakgrund. Detta leder till förhöjda halter av bl a fenylalanin i blodet, och det har visat sig att höga halter av fenylalanin är särskilt dåligt för växande barn, och det är inte heller bra för vuxna.

 

Det var först 1934 som man insåg att det fanns ett tillstånd som sedermera kom att kallas fenylketonuri. Mannen som beskrev detta var den norske läkaren Asbjörn Fölling - vilket också gett PKU ett annat namn, Föllings sjukdom. Fölling fann att hos två utvecklingsstörda syskon, som kommit till honom pga att mamman noterat en konstig lukt från barnens urin, kunde man se en grönaktig utfällning i urinen. Efter mycket arbete kunde Fölling konstatera att i fällningen fanns en nedbrytningsprodukt av fenylalanin.

 

1954 beskrev den tyske läkaren Horst Bickel att dietbehandling kunde förbättra tillståndet för individer med PKU. Man har sedan funnit att en konsekvent dietbehandling leder till normal utveckling.

 

Ett decennium senare började man med hjälp av den amerikanske läkaren Robert Guthries analysmetod screena nyfödda för att se om någon föddes med förhöjda fenylalaninhalter, och i Sverige började man screena 1965. Screeningen har sedan den påbörjades fångat mer än 200 fall av nyfödda med PKU i Sverige. Tack vare denna screening får dessa barn möjlighet att utvecklas normalt och leva ett friskt liv även i vuxen ålder.

PKU - fenylketonuri

pekou.se

pekou.se © 2008-2015

 

Sidan uppdaterad 2015-02-11