Klassificering

Olika former av PKU

Det finns åtminstone två principiellt olika sätt att dela upp olika former av tillstånd med förhöjda fenylalaninnivåer orsakade av defekter i enzymet fenylalaninhydroxylas (PAH), se t ex den utmärkta översikten från GeneReviews. Det är också så att olika länder använder sig av olika fenylalaninnivåer för sin indelning av de olika formerna av PKU, se t ex Gramer et al 2007, figur 2.

 

 

Uppdelning enlig Kayaalp

 

Den ena uppdelningen görs i tre olika former och gjordes först av av Kayaalp et al 1997 (et al = och medarbetare)

 

  • Vid PKU saknar PAH helt eller nästan helt aktivitet, vilket leder till höga halter fenylalanin i blodet och hjärnan och obehandlat leder tillståndet som nämnts ovan till svår utvecklingsstörning. Enligt bl a ovanstående beskrivning av Mitchell och Scriver definieras klassisk PKU som det tillstånd där en individ med defekt PAH obehandlad ligger på plasmakoncentrationer av fenylalanin på mer än 1000 mikromol/l. Dessutom ska dessa inte tolerera mer än 500 mg fenylalanin per dag.

 

  • Vid icke-PKU hyperfenylalaninemi finns varierande restaktivitet i PAH:s aktivitet och personer med denna diagnos ska med normal kost konstant ligga på plasmakoncentrationer över det normala (dvs > 120 mikromol/l) men under 1000 mikromol/l. Risken för att ett barn med obehandlad icke-PKU HPA blir utvecklingsstört är betydligt mindre än vid klassisk PKU.

 

  • Variant-PKU är en mellanform mellan klassisk PKU och icke-PKU hyperfenylalaninemi, där patienten inte passar in på endera av de andra två tillstånden.

 

Uppdelning enligt Guldberg

 

Den andra uppdelningen introducerades av Guldberg et al 1998 och verkar vara den som används mest i Sverige. Här delas tillstånd med förhöjda fenylalaninvärden in i fyra former huvudsakligen beroende på vilka mängder fenylalanin de tolererar utan att stiga över plasmanivåer av fenylalanin på 300 mikromol/l.

 

  • Vid klassisk PKU är aktiviteten hos PAH helt eller nästan helt nedsatt och patienter med denna form tolererar mindre än 250-350 mg fenylalanin i kosten per dag för att kunna ligga på fenylalaninnivåer i plasma som inte överstiger 300 mikromol/l. Obehandlade utvecklar dessa en svår och ickereversibel utvecklingsstörning.

 

  • Vid moderat PKU tolereras 350-400 mg fenylalanin per dag.

 

  • Vid mild PKU tolereras 400-600 mg fenylalanin per dag.

 

  • Vid mild hyperfenylalaninemi (MHP) ligger obehandlade barn som äter normalkost under 600 mikromol/l fenylalanin i plasma. Man har visat att denna grupp individer utan dietbehandling (med normalkost) förefaller ha en normal neuropsykologisk utveckling (åtminstone i en studie av Weglage et al 2001).

PKU - fenylketonuri

pekou.se

pekou.se © 2008-2015

 

Sidan uppdaterad 2015-02-11