Fenylalanin

Blodprovstagning - fenylalanin

 

 

Det finns i princip två olika sätt att få reda på halten fenylalanin i blodet via de kliniskt kemiska laboratorierna i Sverige. Antingen tar man ett kapillärt prov (stick i fingret) som appliceras på ett filterpapper och därefter skickas provet till "PKU-laboratoriet" i Huddinge (numera del av Karolinska Universitetslaboratoriet - Screeninglaboratoriet) för analys där alla andra PKU-prover analyseras, eller så tas ett venöst blodprov (kan tas kapillärt) för analys av aminosyror, en analys som inte görs ens på alla större sjukhus.

 

Det vanliga är att man skickar blodprover till Screeninglaboratoriet i Huddinge. Till en början är det vanligt att man får hjälp att ta blodproverna, men målet är att man ska kunna ta proverna i hemmet, då det är lättast inte minst för barnet och barnets föräldrar.

 

Hur ska då egentligen fenylalaninvärdena ligga? Härom tvista till viss del de lärde, och jag planerar att lägga in mer vetenskapliga belägg för vad jag nu i all hast konstaterar. I Sverige har man i princip siktet på att ligga under 400 mikromol/l, se vidare Rätt fenylalaninnivåer. PKU-föreningen undersökte 1999 vilka rekommenderade fenylalaninnivåer som rekommenderades på landets olika PKU-centra och där var det beroende på ålder rätt stor variation. Numera har man vad jag förstår enats kring nedanstående riktvärden.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

[ur Sjöqvist % Heidenborg, Kokboken - mycket gott med lite protein, s 211]

 

 

Vad gör man för att hålla fenylalaninnivåerna på rätt nivå?

 

I första hand gäller i Sverige kostbehandling. Hos vissa har man funnit sk BH4-responsive PKU och en del av dessa tar regelbundet BH4 vilket gör att proteininnehållet i kosten kan ökas, i många fall betydligt. Hos andra är det svårt att upprätthålla önskvärda fenylalaninnivåer i blodet och då kan prekuniltabletter eller NeoPhe vara ett alternativ som gör att risken för att för skador på nervsystemet/hjärnan minskar även om fenylalaninhalten i blodet inte ligger på önskvärd nivå. Se vidare under Behandling.

 

 

Vid sjukdom är det extra svårt att hålla fenylalaninhalten i blodet på rätt nivå. Se även här vidare under Kostbehandling vid sjukdom.

 

 

Omräkningsfaktor mikromol/liter ==> mg/dl

 

För övrigt kan nämnas att vi här i Sverige vanligen använder oss av enheten mikromol/liter för att beskriva koncentrationen fenylalanin. På andra håll används flitigt mg/dl. Omräkningsfaktorn är 60, dvs:

 

1 mg/dl motsvarar 60 mikromol/l

0-1 år

120-350 mikromol/l

1-10 år

120-400 mikromol/l

> 10 år

120-500 (700) mikromol/l (mycket individuell)

Gravida, redan före graviditeten

100-300 mikromol/l

PKU - fenylketonuri

pekou.se

pekou.se © 2008-2015

 

Sidan uppdaterad 2015-02-11