Graviditet

Graviditet och PKU

 

Det går alldeles utmärkt att få barn även om man har PKU som moder. Det är dock inte lika "enkelt" som att få barn om man inte har PKU. För att undvika att fostret skadas och utvecklas onormalt krävs nämligen en mycket god kontroll över sina fenylalaninnivåer och rikligt med målmedvetenhet för att kunna hantera de svängningar i energibehov och fenylalanin/protein som kommer under en graviditet.

 

Det finns numera utarbetat ett vårdprogram för graviditetsövervakning av kvinnor med PKU. Det är viktigt att en kvinna med PKU som funderar över att bli gravid först tänker igenom hur detta ska göras på ett sätt som är säkert för fostret. Under utvecklingen i fosterlivet är man mycket känslig för förhöjda halter av fenylalanin och fostret är beroende av mammans enzymsystem för att bryta ner fenylalanin, även om fostret egentligen inte i sig har PKU. Fenylalaninhalterna i blodet hos fostret ligger vanligen 1,5-2 gånger högre än hos modern. Det är dock viktigt att fenylalaninhalterna inte blir för låga då fenylalanin är nödvändigt för en normal fosterutveckling.

 

Risken med höga fenylalaninhalter är för fostret att det får hjärtfel och hjärnskador, eller mer detaljerat finns det risk för ett maternellt PKU-syndrom där barnet uppvisar likheter med barn med fetalt alkoholsyndrom. Vid maternellt PKU-syndrom kan ses ansiktsdysmorfism (dvs ett mycket speciellt utseende med bl a tunn överläpp och epikantusveck), mikrocefali, utvecklingsstörning och medfött hjärtfel.

 

Genom att redan före konceptionen (befruktningen) ligga inom rekommenderade gränser vad gäller fenylalaninnivåer - se ovan - och sedan upprätthålla dessa nivåer under hela graviditeten kan man undvika det maternella PKU-syndromet och istället föda helt friska barn.

 

Det kan också vara bra att vara medveten om att sannolikheten att man föder ett barn med PKU är relativt hög om modern har PKU. I Sverige där omkring 1 på 50 är bärare av ett anlag för PKU är alltså sannolikheten att ett barn föds med PKU om modern har PKU 1 på 100, då modern varje gång ger en gen med anlag med PKU, medan fadern rent statistiskt bidrar med sin bärargen varannan gång.

 

Det är också så att det finns osäkerhetsfaktorer rörande graviditeter där modern har PKU. Exempel finns på graviditeter där modern legat bra och väl inom rekommenderade gränser för fenylalanin men där barnet ändå fått skador, medan det också finns barn födda av mödrar med PKU som helt låtit bli behandling, men trots detta fött förvånansvärt friska barn.

PKU - fenylketonuri

pekou.se

pekou.se © 2008-2015

 

Sidan uppdaterad 2015-02-11