Nyupptäckt PKU

Nyupptäckt PKU

 

Sedan mitten på 1960-talet har man screenat för PKU i Sverige och i många andra länder, men fortfarande saknas PKU-screening i många länder med mindre utbyggd hälsovård. I princip fångas alltså alla nyfödda individer i Sverige med PKU upp genom att man tar det sk "PKU-provet" hos de bara ett par dagar gamla barnen. Man screenar numera inte bara för PKU, men provet har fått sitt namn just för att en man vid namn Robert Guthrie utvecklade en metod att på ett smidigt sätt mäta fenylalaninhalten i blod. Metoden fick internationell spridning 1963 och gav möjlighet att upptäcka PKU hos nyfödda. Eftersom dietbehandlad PKU förhindrar att en allvarlig utvecklingsstörning kommer till stånd är det naturligtvis av enorm betydelse att detta prov tas.

 

I Sverige testas alltså alla nyfödda för bl a PKU. Visar ett test på onormalt höga halter av fenylalanin "larmas" det PKU-center till vars upptagsområde barnet hör. Det finns för närvarande fem PKU-centra i Sverige, men diskussion pågår om detta är den optimala utformningen av landets PKU-vård. Det finns naturligtvis både för- och nackdelar med att dela upp en så högspecialiserad vård som detta. Den uppenbara fördelen är att ju fler centra ju kortare resväg för patienten, men detta är en annan diskussion.

 

Nedan finns landets PKU-centra listade

 

  • Göteborg, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus
  • Lund, Barn- och ungdomssjukhuset i Lund, Skånes Universitetssjukhus
  • Stockholm, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Karokinska Universitetssjukhuset, Huddinge
  • Umeå, Barnkliniken, Norrlands universitetssjukhus
  • Uppsala, Akademiska barnsjukhuset

 

Efter att man funnit ett PKU-prov som är onormalt påbörjas en utredning för att sätta korrekt diagnos. Har barnet verkligen sjukligt förhöjda halter av fenylalanin? - vilket brukar stämma, men gränsfall finns alltid. Vilken form av rubbning i fenylalaninmetabolismen har barnet? Se vidare om olika former under Om PKU.

 

Bland de prover man enligt den internationella litteraturen bör ta finns DHPR (dihydropteridinreduktas) i blod och pterin i urin eller blod, vilka prover tas för att utesluta att det rör sig om en defekt i biopterinmetabolismen och inte en primär defekt i fenylalaninhydroxylas som är fallet vid PKU. I Lund exempelvis, tar man vanligen ett urinprov som analyseras på Screeninglaboratoriet, Huddinge, för neopterin, biopterin och andel biopterin av totalpterin.

 

Barnets och föräldrarnas respektive genuppsättning avseende fenylalaninhydroxylas är också av intresse att ta prover på. Vissa mutationer är t ex mer benägna att svara på BH4-behandling än andra, och det är av intresse att veta i vilken utsträckning man kan förvänta sig restaktivitet hos fenylalaninhydroxylaset hos barnet. Beroende på var i landet man bor, genomförs eventuellt också en BH4-belastning för att se om barnet har en form av PKU som kan svara på BH4-behandling. I nuläget är det dock oklart hur en sådan BH4-behandling ska finansieras. Se vidare BH4-behandling.

PKU - fenylketonuri

pekou.se

pekou.se © 2008-2015

 

Sidan uppdaterad 2015-02-11