Om PKU

Om PKU

 

I den mat vi äter finns kolhydrater, fetter, protein och andra näringsämnen som t ex vitaminer och mineraler. PKU är en ärftlig sjukdom som gör att man inte kan bryta ner protein på normalt sätt. Proteiner byggs nämligen upp av ett antal olika sk aminosyror, och en av dessa heter fenylalanin. Vid PKU fungerar inte nedbrytningen av fenylalanin som den ska.

 

Om man inte behandlar personer med PKU från det de är nyfödda drabbas i princip alla av skador på centrala nervsystemet som orsakar en grav utvecklingsstörning. Ju tidigare man sätter in behandling desto bättre.

Sedan ett 60-tal år testar man alla nyfödda barn i Sverige för PKU med det sk PKU-provet. Tack vare provet fångar man upp de som föds med PKU och kan inleda behandling redan efter någon vecka eller så, vilket gjort att de som föds med PKU kan utvecklas normalt.

 

Den helt dominerande behandlingen av PKU är kostbehandling. Genom att minska mängden protein i kosten, och därmed minska mängden fenylalanin som finns i allt protein, kan man minska intaget av fenylalanin, vilket gör att skador på nervsystemet undviks. För att kroppen ska kunna klara sig med så begränsad mängd protein som den här kosten innebär får man istället ta en proteinersättning som bl a innehåller alla nödvändiga aminosyror utom just fenylalanin.

 

 

PKU är en ärftlig sjukdom

 

Får man anlag för PKU från båda sina föräldrar så får man PKU i någon form. Får man bara ett anlag för PKU från en av sina föräldrar så får man inte PKU. Det finns många olika anlag som kan ge PKU av olika svårighetsgrad, och därför så är det väldigt olika hur svår rubbningen i ämnesomsättningen är hos olika personer som har PKU.

Försök att illustrera hur PKU nedärvs. Risken att ett barn får PKU om båda föräldrarna bär på ett anlag för PKU är alltså 25 %, dvs 1 av 4 födda barn får i genomsnitt PKU.

Nyupptäckt PKU

 

Sedan mitten på 1960-talet har man screenat för PKU i Sverige och i många andra länder, men fortfarande saknas PKU-screening i många länder med mindre utbyggd hälsovård. I princip fångas alltså alla nyfödda individer i Sverige med PKU upp genom att man tar det sk "PKU-provet" hos de bara ett par dagar gamla barnen. Man screenar numera inte bara för PKU, men provet har fått sitt namn just för att en man vid namn Robert Guthrie utvecklade en metod att på ett smidigt sätt mäta fenylalaninhalten i blod. Metoden fick internationell spridning 1963 och gav möjlighet att upptäcka PKU hos nyfödda. Eftersom dietbehandlad PKU förhindrar att en allvarlig utvecklingsstörning kommer till stånd är det naturligtvis av enorm betydelse att detta prov tas.

 

I Sverige testas alltså alla nyfödda för bl a PKU. Visar ett test på onormalt höga halter av fenylalanin "larmas" det PKU-center till vars upptagsområde barnet hör. Det finns för närvarande fem PKU-centra i Sverige, men diskussion pågår om detta är den optimala utformningen av landets PKU-vård. Det finns naturligtvis både för- och nackdelar med att dela upp en så högspecialiserad vård som detta. Den uppenbara fördelen är att ju fler centra ju kortare resväg för patienten, men detta är en annan diskussion.

 

 

Nedan finns landets PKU-centra listade

 

  • Göteborg, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus
  • Lund, Barn- och ungdomssjukhuset i Lund, Skånes Universitetssjukhus
  • Stockholm, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Karokinska Universitetssjukhuset, Huddinge
  • Umeå, Barnkliniken, Norrlands universitetssjukhus
  • Uppsala, Akademiska barnsjukhuset

 

Efter att man funnit ett PKU-prov som är onormalt påbörjas en utredning för att sätta korrekt diagnos. Har barnet verkligen sjukligt förhöjda halter av fenylalanin? - vilket brukar stämma, men gränsfall finns alltid. Vilken form av rubbning i fenylalaninmetabolismen har barnet?

 

 

Behandling - bakgrund

 

Det finns för närvarande några principiellt skilda behandlingsprinciper för PKU, men först måste man konstatera att PKU inte är ett tillstånd utan flera genetiska varianter med det gemensamt att de minskar kroppens förmåga att bryta ner aminosyran fenylalanin. I praktiken yttrar sig en specifik genetisk variant på ett visst sätt dels beroende på vilken av ett knappt 1000-tal kända olika genetiska kombinationer han eller hon har och dels på individen egen individuella variant av sin speciella genkombination. Dvs en och samma genkombination, med en gen från mamma och en från pappa, kan yttra sig på lite olika sätt hos olika individer.

 

För de allra flesta med de vanligast förekommande varianterna av PKU i Sverige är det kostbehandling som är aktuell som grundläggande behandling. Av de andra behandlingsprinciper som jag nämner nedan är ingen förstahands-behandling, men det är inte omöjligt att det kommer att förändras i framtiden.

 

Som det är nu så PKU-testas alla som föds i Sverige och i de allra flesta I-länder, men det finns många platser på jorden där man ännu inte gör detta. I vissa fall kan det komma barn, och vuxna, hit till Sverige som har PKU men där man inte känner till det. Det är naturligtvis mycket viktigt att fånga upp dessa och ge dem möjlighet att få sedvanlig behandling och stöd.

 

 

Behandlingsprinciper

 

  • Kostbehandling (proteinreducerad kost)
  • BH4-behandling (tetrahydrobiopterin, Kuvan), en del patienten i Sverige får Kuvan antingen som tillägg eller som enskild behandling
  • Enzymbehandling (fenylalaninammonialyas), ännu inte aktuell i Sverige, men kan komma att bli aktuell
  • LNAA-behandling (Prekunil och NeoPhe), ännu inte aktuell annat än i specialfall
  • Annat, t ex genterapi (ännu inte aktuellt)

 

 

Amning och PKU

 

Det vanligaste är att man numera försöker fortsätta amma det nyfödda barnet även efter att det fått diagnosen PKU. Bröstmjölk innehåller liksom annan mjölk alltför mycket protein för att ett barn med PKU ska kunna dricka hur mycket som helst av den. Amningen i sig har ju dock stora fördelar, både psykologiska och fysiologiska, t ex är amningen bra för barnets immunförsvar. Kan man bara nå en bra balans mellan proteinersättning och amning så är det bara bra för barnet. För mamman kan det vara svårt att upprätthålla amningen - inte minst eftersom barnets behov av vanligt protein varierar beroende på tillväxtfas.

 

Rent praktiskt gör man så att man de första dagarna helt avstår från amning så att de höga fenylalaninvärdena går ner snabbt. Barnet får då enbart proteinersättning och mamman får pumpa ut mjölk för att upprätthålla amningen. Efter dessa dagars paus i barnets proteinintag får barnet börja äta bröstmjölk igen, men börjar sina måltider med protinersättning i en viss lämpligt avpassad mängd för att sedan äta från mammas bröst.

 

 

Graviditet och PKU

 

Det går att få barn även om man som moder har PKU. Det är dock inte lika "enkelt" som att få barn om man inte har PKU. För att undvika att fostret skadas och utvecklas onormalt krävs nämligen en mycket god kontroll över sina fenylalaninnivåer och rikligt med målmedvetenhet för att kunna hantera de svängningar i energibehov och fenylalanin/protein som kommer under en graviditet.

 

Det finns numera utarbetat ett vårdprogram för graviditetsövervakning av kvinnor med PKU. Det är viktigt att en kvinna med PKU som funderar över att bli gravid först tänker igenom hur detta ska göras på ett sätt som är säkert för fostret. Under utvecklingen i fosterlivet är man mycket känslig för förhöjda halter av fenylalanin och fostret är beroende av mammans enzymsystem för att bryta ner fenylalanin, även om fostret egentligen inte i sig har PKU. Fenylalaninhalterna i blodet hos fostret ligger vanligen 1,5-2 gånger högre än hos modern. Det är dock viktigt att fenylalaninhalterna inte blir för låga då fenylalanin är nödvändigt för en normal fosterutveckling.

 

Risken med höga fenylalaninhalter är för fostret att det får hjärtfel och hjärnskador.

 

 

Vårdbidrag vid PKU

 

I många fall finns det tillräckliga skäl för att som förälder åtminstone under ett antal års tid få ett visst mindre vårdbidrag. Kostnaderna för att ha ett barn med PKU är inte så stora att de lär berättiga till vårdbidrag, men det blir i många fall en hel del extra arbete som kan berättiga till vårdbidrag - ett sk "ökat tillsyns- och vårdbehov".

 

 

Subvention av livsmedel

 

Det är för barn och vuxna med PKU nödvändigt att använda sig av en hel del speciallivsmedel, något som kan ge höga matkostnader. Eftersom dieten för personer med PKU är avgörande för en normal utveckling under barnaåren och man numera konstaterat att dieten bör fortsätta livet ut, så är det naturligtvis avgörande att alla har råd att hålla en god diet.

 

Barn och ungdomar upp till 16 års ålder har rätt att få vissa speciallivsmedel som läkemedelsförmån. Ibland (men sällan) sker uppdateringar av vilka livsmedel som ska ingå i denna förmån. Utöver dessa livsmedel kan även vissa livsmedel skrivas ut på licens på recept. För personer över 16 år är skillnaderna inom Sverige mellan olika landsting rätt stora.

PKU - fenylketonuri

pekou.se

pekou.se © 2008-2018

 

Sidan uppdaterad 2018-06-12

Vill du beställa boken:

 

PKU

-

en liten bok om fenylketonuri

 

 

Boken beställs billigast och snabbast genom att maila mig, men den kan också beställas via t ex adlibris.com, bokus.com eller beställas i bokhandeln.

 

Boken är den första boken om PKU på svenska, 93 sidor och häftad. Författare till boken är alltså jag själv.

 

För mer info se här!

 

Pris inklusive frakt i Sverige

 

1 bok - 120 kronor

2 böcker - 210 kronor